피트 홉킨스 증후군의 유전자 검사: TCF4 유전자의 역할

안녕하세요. 오늘은 피트 홉킨스 증후군에 대해서 알아보고자 글을 작성했습니다. 피트 홉킨스 증후군 정의와 유전자 검사가 필요한 이유, TCF4 유전자의 기능과 검사 방법 등에 대해 작성하였으니 잘 읽어보시길 바랍니다.

피트 홉킨스 증후군이란?

**피트 홉킨스 증후군(Pitt-Hopkins Syndrome, PTHS)**은 드물지만 심각한 신경발달장애 중 하나입니다. 이 질환은 지적장애, 운동 발달 지연, 언어 지연, 호흡 이상(과호흡, 무호흡) 등을 특징으로 하며, 출생 직후보다는 대체로 영아기나 유아기에 증상이 관찰됩니다.

무엇보다도 이 질환은 단일 유전자의 돌연변이, 즉 TCF4 유전자의 이상으로 인해 발생하기 때문에, 정확한 진단을 위해서는 유전자 검사가 필수적입니다.

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유전자 검사가 필요한 이유

희귀질환의 경우 증상이 자폐, 뇌성마비, 발달지연 등과 유사하여 임상 증상만으로는 진단이 어렵습니다.
따라서 유전자 검사를 통해 원인을 정확히 밝혀내는 것이 매우 중요합니다.

TCF4 유전자에 돌연변이나 결실(deletion)이 존재하는지를 확인하면,
피트 홉킨스 증후군을 확진할 수 있으며,
향후 치료 방향과 재활 계획을 세우는 데 핵심적인 역할을 합니다.

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TCF4 유전자의 기능

TCF4 (Transcription Factor 4) 유전자는 **18번 염색체의 장완(18q21.2)**에 위치하며,
신경세포의 발달과 기능 유지에 관여하는 전사인자 단백질을 생성합니다.

이 유전자는 인간의 뇌 발달 과정에서 중요한 역할을 하며,
뉴런의 성장, 연결 형성, 시냅스 유지 등에 영향을 줍니다.

TCF4에 이상이 생기면 뇌에서의 정보 전달이 제대로 이루어지지 않으며,
결과적으로 다음과 같은 증상이 나타납니다:

• 심한 지적 장애
• 말을 거의 못하거나 완전히 하지 못함
• 운동 기능의 저하
• 비정상적인 호흡 패턴
• 근긴장 저하 또는 경련

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TCF4 유전자 검사의 방법

피트 홉킨스 증후군을 진단하기 위한 TCF4 유전자 검사는
다양한 분자유전학적 기법으로 수행됩니다.

1. 엑솜 시퀀싱(Exome Sequencing)

전체 유전자 중 **단백질 코딩 부위(엑솜)**만 분석하여,
TCF4 유전자의 변이를 정확히 찾아냅니다.

2. MLPA 검사 (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

TCF4 유전자의 결실/중복 여부를 정밀하게 확인할 수 있는 검사입니다.

3. SNP 어레이 또는 CGH 어레이

전체 유전체 수준에서 **복제수 이상(CNV)**을 탐지할 수 있어,
미세결실 증후군 진단에 유용합니다.

이러한 검사는 유전학 전문의나 **희귀질환 전문기관(예: 서울대병원, 서울아산병원 등)**에서 의뢰 가능하며,
질병관리청의 희귀질환 진단지원사업을 통해 일부 비용을 지원받을 수도 있습니다.

 

부모의 유전자 검사도 필요할까?

일반적으로 피트 홉킨스 증후군은 대부분 산발적으로(sporadic) 발생합니다.
즉, 부모에게서 물려받기보다는 아이에게 새롭게 발생한 돌연변이가 원인인 경우가 많습니다.

하지만 간혹 부모 중 한쪽이 모자이크(mosaic) 상태인 경우도 있으므로,
가족력 확인 및 재발 가능성 판단을 위해 부모의 TCF4 유전자 검사도 권장됩니다.

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TCF4 유전자 돌연변이와 관련된 기타 질환

흥미롭게도, TCF4 유전자 돌연변이는 피트 홉킨스 증후군 외에도
다양한 정신신경질환과 연관이 있다는 연구 결과가 존재합니다:

• 조현병(Schizophrenia)
• 지적 장애
• 자폐 스펙트럼 장애
• 주의력 결핍 과잉행동 장애(ADHD)

이는 TCF4가 단순히 한 질환만이 아닌,
신경계 전반에 중요한 전사인자임을 보여주는 근거입니다.

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마무리: 희귀하지만 정확히 알아야 할 피트 홉킨스 증후군

피트 홉킨스 증후군은 아직 많은 사람들에게 알려지지 않았지만,
유전자 기반 진단과 조기 재활介입이 삶의 질을 좌우할 수 있는 질환입니다.
특히 TCF4 유전자는 이 질환의 핵심으로,
이상 여부를 정확히 파악하는 것이 무엇보다 중요합니다.

아이의 발달이 유독 느리거나 호흡 패턴 이상, 언어 지연, 눈 마주침 부족이 보인다면
소아신경과나 유전학 전문의의 상담을 고려해보는 것이 좋습니다.