피어슨 증후군과 판코니 빈혈의 차이점

희귀 질환 중에서도 조혈 기능 이상을 보이는 질환은 진단과 치료가 특히 어렵습니다. 그중 피어슨 증후군과 판코니 빈혈은 혈액학적 이상이라는 공통점을 가지고 있으나, 원인, 유전 양식, 증상, 예후 등에서 명확한 차이점을 보입니다. 이 글에서는 두 질환의 핵심적인 차이를 중심으로 정리하고, **‘피어슨 증후군과 판코니 빈혈의 차이점’**에 대해 알아보겠습니다.

피어슨 증후군이란?

**피어슨 증후군(Pearson syndrome)**은 **미토콘드리아 DNA 결실(deletion)**로 인해 발생하는 선천성 대사 이상 질환입니다. 주로 영아기에 발병하며, 조혈계 이상과 함께 췌장 외분비 기능 저하, 대사성 산증, 성장 지연 등의 증상을 보입니다.

유전 방식: 미토콘드리아 유전 (모계 유전)
원인: 미토콘드리아 DNA의 대규모 결실
발병 시기: 신생아기 또는 유아기
주요 증상: 범혈구감소증, 젖산혈증, 지방변, 간비대, 신기능 저하 등

피어슨 증후군은 드물며, 생존율이 낮은 질환입니다. 일부 생존 환자는 성장 후 Kearns-Sayre syndrome으로 이행하기도 합니다.

판코니 빈혈이란?

**판코니 빈혈(Fanconi anemia)**은 DNA 손상 복구 유전자에 돌연변이가 생겨 조혈 줄기세포가 손상되는 유전 질환입니다. 이로 인해 골수 기능 부전, 선천성 기형, 암 발생 위험 증가가 특징적입니다.

유전 방식: 대부분 상염색체 열성 유전, 일부는 X-연관 유전
원인: FANC 유전자군의 돌연변이
발병 시기: 소아기부터 청소년기
주요 증상: 골수부전, 성장장애, 피부 색소침착, 선천적 기형, 백혈병 발생 위험 증가

특히 손바닥이 작거나 엄지가 결손된 경우, 또는 피부가 얼룩덜룩한 경우 등 외형적 특징이 함께 나타나는 것이 특징입니다.

공통점과 주요 차이점

공통점

조혈계 이상: 두 질환 모두 빈혈, 백혈구 감소, 혈소판 감소증 등 범혈구감소증을 보일 수 있습니다.
유년기에 발병: 주로 영아기~소아기에 증상이 시작됩니다.
진단 어려움: 일반 혈액검사로는 감별이 어려우며, 정확한 유전자 검사가 필수입니다.

주요 차이점

구분피어슨 증후군판코니 빈혈

원인 유전자	mtDNA 결실	FANC 유전자 돌연변이
유전 양식	미토콘드리아 유전	상염색체 열성 또는 X-연관
증상	췌장 외분비 기능 저하, 신장 및 간 이상	선천성 기형, 피부 이상, 암 위험 증가
예후	생존율 낮음, 일부 KSS로 이행	골수이식으로 장기 생존 가능
진단 방법	mtDNA 분석 (PCR, NGS)	염색체 취약성 검사, 유전자 분석
치료법	대증적 관리	조혈모세포 이식 가능

진단 방법의 차이

피어슨 증후군의 진단

미토콘드리아 DNA 검사: PCR, Southern blot, NGS 사용
혈액검사: 범혈구감소증 확인
유기산 분석: 젖산·피루브산 상승
췌장 기능 검사: 외분비 효소 감소 확인

판코니 빈혈의 진단

염색체 취약성 검사: DNA 손상 유발 물질(MMC, DEB) 이용
유전자 검사: FANC 유전자 돌연변이 확인
골수검사: 조혈 기능 저하 여부 파악
선천성 기형 검사: 방사선 검사 및 신체적 특성 확인

치료 전략 비교